23andme y la nueva burbuja biotecnológica

Primero fueron las puntocom. Después el ladrillazo. ¿Qué nos deparará el futuro?. La cosa está disputada entre la burbuja de las energías y la burbuja de las biotecnológicas.

Para que haya una burbuja tiene que crearse la ilusión de que lo que vendes tiene un potencial enorme. Creando expectativas desmesuradas conseguiras engañar a unos cuantos inversores incautos.

El caso de 23andme es paradigmático. Se trata de una empresa fundada por Anne Wojcicki,la mujer de uno de los fundadores de google. El servicio que ofrecen es aparentemente sencillo a la par que novedoso: mandas un poco de saliva en un bote y te hacen un análisis de tu genoma. Luego lo ponen en internet y tú puedes acceder a esa información.

Empezaron cobrando 1000 dolares por el servicio. Pero claro, es un producto tan novedoso que no conseguían hacer ventas suficientes. Así que recientemente rebajaron el precio a unos 400 dólares.

Como todavía no consiguen convencer a la gente de que tener su genoma en internet es algo útil deciden educar al mercado. Y para ello nada como un testimonio personal de alguien famoso.

Claro que conseguir que un famoso haga pública alguna "tara genética" que justique la utilidad del invento debe de estar complicado. Así que Anne pilla al bueno de su marido y consigue, quien sabe si en medio de una noche de pasión desenfrenada (un buen momento para convencer a los maridos) que acceda a dar un poco de saliva y a airear sus "miserias genómicas" al mundo.

Ni corto ni perezoso publica en su blog que tiene "la mutación G2019S del gen PRRK2" que "aumenta su riesgo de tener Parkinson". Se habla con un amigo periodista del New York Times para que se haga eco de la noticia, y ya tenemos la bola de nieve montada. Hasta el punto de que un blogger español cae en la trampa y anuncia que Creo que voy a empezar a pasar de 'pensar en probarlo' a 'probarlo'., y gofiococido termina comentando el tema también.

El bueno de Brin (el marido apasionado de Google) incluso defiende la utilidad de haberse hecho el test (y eso que a él presumiblemente le ha salido gratis), y dice:

"Esto me pone en una situación única". "Conozco pronto en mi vida algo a lo que estoy predispuesto. Ahora tengo la oportunidad de ajustar mi vida para reducir los riesgos (por ejemplo hay evidencias de que el ejercicio físico podría proteger contra el Parkinson). También tengo la oportunidad de realizar y apoyar investigación sobre esta enfermedad mucho antes de que me afecte a mí".

Pero ¿realmente son ciertas estas ventajas?. ¿Ha salido Brin ganando o perdiendo en toda estas historia?.

Veamos que hay de cierto en esto de la mutación del gen PRRK2. Cosas:

1) el polimorfismo G2019S en el LRRK2 significa que en la posición 2019 de la secuencia de aminoácidos de la proteina LRRK2 en vez de una G tienes una S. Ni más ni menos.

2) se ha visto en algunos estudios en pacientes con Parkinson esporádico y familiar que la frecuencia de ese polimorfismo es mayor que en población normal (en concreto, por ejemplo en un estudio, que en pacientes con párkinson esporádico es de un 1.5% mientrs que en pacientes sanos es de un 0.3%).

3) es decir, tener esa mutación se asocia con un mayor riesgo de tener Parkinson (en series de pacientes pequeñas, de significación estadística incierta). Lo cual no es lo mismo que "produce", porque una asociación no es equivalente a una relación causa efecto.

4) otras mutaciones en ese gen (hay más de 1500 descritas) se asocian también con Parkinson. Esto ha llevado a los investigadores básicos a postular que la proteína LRRK2 podría tener algún papel en la fisiopatogénesis del Parkinson (o al menos en una de sus formas). Se desconoce la función de esa proteína (ni siquiera se sabe si tiene alguna función aunque es probable que sí, puesto que está preservada filogenéticamente en otras especies como rata o gallina). Se piensa que tiene algún papel como mediador en la interacción entre proteinas pero no se sabe cuales.

4) Se desconocen los mecanismos fiosiopatológicos que expliquen esa relación, es decir, no sabemos por qué pacientes con mutaciones en ese gen, tienen más Parkinson en esos estudios. Tampoco existe una terapia específica para esos pacientes, ni forma de prevenir la aparicion del Parkinson.

5) la inmensa mayoría de los pacientes con Parkinson (un 98%) no tiene esa mutación.

6) la probabilidad de tener esa mutación cambia según el lugar de origen. Por ejemplo en Europa del sur una de cada 1500 personas tiene esa mutación y está completamente sana. Es decir, la mayoría de las personas con esa mutación jamás tendrán Parkinson.

7) en algunas poblaciones, por ejemplo en bereberes marroquíes, una de cada 30 personas tiene esa mutación. Evidentemente no significa que una de cada 30 personas tengan Parkinson. Tampoco es cierto que los bereberes tengan más Parkinson que los Españoles, aunque tengan más presencia de esa mutación en sus poblaciones.

8) Los científicos serios rechazan el uso de un test sobre esta mutación en el manejo de pacientes con Parkinson y mucho menos en el diagnóstico de cribado presintomático (Test for LRRK2 mutations in patients with Parkinson's disease). Mucho menos la realización del test sin el asesoramiento de un experto en "consejo genético".

En resumen, que Sergey Brin sepa que tiene esa mutación no quiere decir absolutamente nada. Ni le aporta salud, ni siquiera le sirve para predecir su riesgo real de contraer Parkinson y aunque así fuera no existe forma de prevenir la aparición del mismo ni tratamiento específico distinto al que la ciencia médica le puede ofrecer sin necesidad del test.

El test no aporta absolutamente nada, excepto un puñado de dólares a la empresa 23andme, un poco de publicidad y una forma de entretener al capital riesgo para convencerle de que inviertan en empresas de biotecnología.

Bueno, una cosa sí, saber que tienes esa mutación ha convertido al señor Brin en un enfermo (puesto que para adquirir el rol de enfermo no es necesario estar enfermo sino simplemente creer que lo estás). Ahora, el señor Brin tiene una preocupación generadora de ansiedad más. Incluso aunque nunca tenga Parkinson en el futuro y muera de cáncer de próstata siempre será un enfermo de "pre-Parkinson". Lo cual es terrible, teniendo en cuenta que no existe nada que pueda hacer el señor Brin para evitar o modificar su futuro respecto al Parkinson (a parte de donar parte de su fortuna para la investigación contra el Parkinson).

Digo yo que tener una madre con Parkinson ya es una razón de peso para donar parte de tu fortuna para el estudio de esa enfermedad.

Personalmente no me haría un test 23andme ni regalado (como regalado ha sido para Brin). Paso de convertirme en un pre-enfermo. Prefiero dedicar mis energías a llevar una estilo de vida saludable (lo cual incluye hacer ejercicio, tenga o no una mutación en un gen).

Por otra parte, es interesante la siguiente reflexión: ¿si uno no fuera multimillonario como el señor Brin diría en un blog personal tan alegremente que tiene un gen que aumenta la probabilidad de sufrir un Parkinson precoz?.

En un sistema sanitario privado como el norteamericano eso podría significar que la aseguradora simplemente se niega a asegurarte (o te pone una prima altísima). Al margen de que es posible que fueras discriminado a la hora de buscar empleo o incluso de encontrar pareja.

¿Y quien asegura que los datos de 23andme no caigan en malas manos dentro de unos años? ¿Y si el gobierno de EEUU o un juez deciden acceder a esos datos?

¿Realmente los beneficios (nulos por ahora) compensan los riesgos (muchos)? Yo creo que no.